BRAF V600E突变毛细胞白血病一例并文献复习

《白血病.淋巴瘤》 罗丹;胡向荣;邓理南;宋雄;郑邈
摘要:
目的 探讨毛细胞白血病(HCL)的临床特点、诊断、鉴别诊断及治疗方案.方法 观察1例确诊的HCL,并进行文献复习.结果 患者为中老年男性,临床主要表现为反复发热、水肿、脾大及血象三系减少,根据血象、骨髓细胞学,结合免疫表型、基因突变检测(BRAF V600E突变阳性)明确诊断.治疗主要以干扰素为主,疗效尚可.结论 HCL为罕见的成熟B淋巴细胞恶性肿瘤,以"毛细胞"骨髓浸润为特点,免疫表型为CD25+、CD103+、CD11c+、CD23-、CD5-,几乎所有经典型HCL患者均存在BRAF V600E突变.用嘌呤类似物及新型疗法治疗,预后较好.
白血病 , 多毛细胞 , 基因 , BRAF , 嘌呤类
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