巨大血小板综合征的诊疗进展

《国际输血及血液学杂志》 乔卓青(综述)[1];周泽平[1];李尚珠(审校)[1]
摘要:
巨大血小板综合征(Bernard—Soulier syndrome,BSS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要的临床及实验室特征为:出血倾向,巨大血小板,血小板数目减少和瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集等。本文主要论述了血小板计数、形态学、出血时间、血小板聚集实验、流式法、基因分析等诊断巨大血小板综合征的进展;BSS患者出血的处理、伴妊娠的处理及骨髓移植、基因治疗等进展。
巨大血小板综合征 , 血小板聚集实验 , 重组Ⅶa因子 , 基因治疗
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