摘要:
目的研究一先天性厚甲症Ⅱ型(PC-Ⅱ)患者家系基因突变,探讨基因突变和临床表现的关系.方法 PCR扩增外周血基因组DNA K17基因第一外显子,PCR产物进行序列分析.结果家系中3例患者(2例为迟发型厚甲,分别在4岁和15～16岁发生)K17基因第92位密码子由AAT突变为AGT,导致K17角蛋白1A区N92S突变.而该家系中的2例正常人及与该家系无关的50例正常人未发现此突变.结论该PC-Ⅱ型家系存在K17 1A区N92S突变.K17 1A区突变可呈现为迟发型先天性厚甲.角蛋白基因突变位置可能不是PC-Ⅱ厚甲发生年龄的唯一决定因素,可能还存在其它遗传或环境因素决定PC-Ⅱ厚甲发生的年龄.
