摘要:
目的对2家系和1例散发的先天性厚甲症1型患者进行基因突变检测，为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采用巢式PCR扩增K6a基因突变热点区，通过DNA直接测序的方法，对先天性厚甲症患者、家系中的正常对照和100例无亲缘关系的正常人进行K6a突变检测。结果在K6a基因上发现3个错义突变（K6a 1387G〉C,K6a 1393T〉C，K6a 513C〉A），其中K6a 1387G〉C，K6a 1393T〉C为首次报道，而家系中正常对照和家系外100例正常人均未发现上述突变。结论K6a 1387G〉C，K6a 1393T〉C，K6a 513C〉A突变，不是罕见的单核苷酸多态，是导致患者发病的主要原因。中国人汉族患者与其他已研究的种族或民族有相似的突变热点区，但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性。
