先天性厚甲症两家系六例

来源: 《中华医学遗传学杂志》作者: 康晓静[1];李凡[2];吐比叶·热依木[3];吴卫东[1];张德志[1];普雄明[1]

摘要:

家系1 先证者（Ⅱ6）男，31岁，汉族，指（趾）甲增厚30年，家住新疆，满月时双手指甲开始发黄，足趾甲也有部分发黄，1岁后发黄的指（趾）甲板开始增厚，初呈污黑色，后逐渐转变为黑褐色，甲板厚度逐渐增加、极硬。2～3岁后双手掌、手指屈侧和足跖、足底出现角化性斑块，似胼胝，随年龄增长逐渐增厚。

关键词: 先天性厚甲症 , 家系 , 指(趾)甲 , 角化性斑块 , 手指甲 , 先证者 , 增厚 , 发黄

先天性厚甲症2家系8例报道
先天性厚甲症(pachyonychia congenitaPC)是一种常染色体显性遗传性外胚叶缺陷性疾病.临床表现主要为指(趾)甲过度角化增厚,甲营养不良及其他外胚叶缺陷的症状.
来源: 《中国麻风皮肤病杂志》
先天性厚甲症Ⅱ型一家系角蛋白17基因突变的研究
目的研究一先天性厚甲症Ⅱ型(PC-Ⅱ)患者家系基因突变,探讨基因突变和临床表现的关系.方法 PCR扩增外周血基因组DNA K17基因第一外显子,PCR产物进行序列分析.结果家系中3例患者(2例为迟发型厚甲,分别在4岁和15～16岁发生...
来源: 《中华皮肤科杂志》
Ⅱ型先天性厚甲症一家系KRT基因突变检测
目的：检测先天性厚甲症一家系中KRT6b和KRT17基因突变位点。方法：提取先证者、其父母（母亲为患者,父亲正常人）及100名正常对照者外周静脉血DNA,PCR技术扩增KRT6b和KRT17基因编码序列,Sanger测序法对PCR扩增...
来源: 《中国麻风皮肤病杂志》
先天性厚甲症Ⅰ型一家系角蛋白6A基因突变研究
伴发溃疡的Ⅰ型先天性厚甲症一例
I型先天性厚甲症一例
先天性厚甲症遗传学研究进展
KRT6A基因1462S新生突变导致Ⅰ型先天性厚甲症
Ⅰ型先天性厚甲症1例
先天性厚甲症