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学术文献
一个新发现的患利德尔综合征家庭中,患者呈现似原发性高血压的临床表型
一个新发现的患利德尔综合征家庭中,患者呈现似原发性高血压的临床表型
来源:
《中华高血压杂志》
作者:
摘要:
利德尔综合征(Liddle’s syndrome,LS)是一个拟似盐皮质激素过多的,由单基因异常造成的,表现为血压升高的综合征。目前在年轻低钾性高血压患者的鉴别诊断中考虑该疾病的存在。该研究的目的是:①评估一个新近发现的来自意大利西西里地区携带上皮钠通道P617L功能增强性13亚基的家族的临床表型。该研究组曾经报道在一个与新发现无关的西西里患者中存在这种基因突变并表现包括低血钾的典型LS症状。②确定新发现的家庭和先前发现家庭是否存在一种尚未明确的
生物
关系。
关键词:
高血压患者 , 临床表型 , 综合征 , 原发性高血压 , 家庭 , 盐皮质激素 , 上皮钠通道 , 基因异常
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