摘要:
目的分析2个Liddle综合征家系上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及scNN1G的基因突变。方法收集2个临床诊断为Liddle综合征的家系，抽取先证者及其家系成员外周血基因组DNA，PCR扩增上皮细胞钠通道8亚单位编码基因SCNN1B和γ亚单位编码基因SCNN1G第13外显子，产物直接DNA测序进行基因突变检测。结果 例1 SCNN1B基因第13外显子的扩增片段经双向测序显示第564密码子存在CGA-TGA（R-X）杂合无义突变，其家系成员均未发现这一基因突变；例2 SCNN1G基因第567密码子存在CAGTAG（Q-X）杂合无义突变，2个家系成员携带此突变基因，这一突变位点尚未在国内外报道过，50名无关正常人中未发现此突变基因。结论对临床诊断的Liddle综合征患者及其亲属，进行基因突变检测有助于确定诊断及早期筛查出家系中的其他患者。编码人类肾小管上皮细胞钠通道7亚单位基因SCNN1G第13外显子第567密码子CAG—TAG（Q-X）杂合无义突变可能会导致Liddle综合征。
