弱智学校学生先天性氨基酸代谢病的双向色谱法检测调查

《中华医学遗传学杂志》 吴有光[1];匡渤海[2]
摘要:
学龄期精神发育迟滞儿童的病因研究已引起国内外工作者的关注,氨基酸代谢病是精神发育迟滞的极重要因素之一。Wau KD等用细菌抑制法调查了台湾地区的4744名弱智学校儿童的3种遗传氨基酸病(苯丙酮尿症,同型胱氨酸尿症和枫糖尿症)发病情况;潘素英亦用细菌抑制法筛查了742名弱智学校儿童的4种氨基酸代谢病,检出苯丙酮尿症8例。我们采用微型双向薄层色谱分析对弱智学校学生482例的氨基
智力迟钝 , 先天性 , 氨基酸代谢病 , 双向色谱法
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