首页
保健品
药品
批号
网上药店
企业
药材
疾病
资讯
保健食品
保健食品
企业
搜索
首页
保健品
企业
资讯
首页
学术文献
单基因遗传病与拷贝数变异的研究进展
单基因遗传病与拷贝数变异的研究进展
来源:
《医学综述》
作者:
李世音[1];周浩[1];秦海涛[1];郭洪[2];白云[2]
摘要:
拷贝数变异(CNV)是广泛存在于人类基因组的大片段结构变异,其在遗传病发病中的作用越来越受到重视。研究发现,CNV可通过影响基因的表达量、改变基因产物的结构,甚至产生新的融合基因而参与疾病的发生和进展。单基因遗传病是研究遗传变异与疾病关系的
天然
模型,在单基因病家系中克隆、鉴定致病CNV对研究其致病机制有重要意义。该文主要围绕CNV与单基因病的关系进行综述,并分析CNV的主要致病机制。
关键词:
拷贝数变异 , 单基因遗传病 , 单核苷酸多态性 , 基因组结构变异
下载全文
相关文献
胎儿单基因遗传病的无创检测技术研究进展
1单基因病和NIPT技术(non-invasive prenatal test) 单基因疾病(monogenedisease)是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病(medelian...
浅解单基因遗传病
在民间流传着这样一句话:"种瓜得瓜,种豆得豆。"这句话形象地概括了遗传的基本内涵。也就是说,自然界的万物都是遵循着一定的规律来繁衍后代。爸爸妈妈们无一例外都希望自己的宝宝能够聪明、健康,但是并非都能如愿。今天,给大家谈谈遗传这个话题,...
神经系统几种单基因遗传病的研究动态
近年来,由于医学遗传学理论和技术在神经病学中的广泛应用,产生了一门新兴的边缘学科,即神经遗传病学(neurogenetics)。它以神经系统的遗传性疾病为其主要研究对象,探索这类疾病的分类方法,发生过程、诊治措施以及有效的预防策略,进...
系谱分析在单基因遗传病分类中的作用
高通量测序背景下的单基因遗传病分子诊断进展
单基因遗传病的植入前遗传学诊断研究进展
单基因遗传病的类型与防范措施
单基因遗传病分子诊断的新策略和新方法
单基因遗传病的防控与治疗分析
单基因遗传病检出策略