单基因遗传病与拷贝数变异的研究进展

《医学综述》 李世音[1];周浩[1];秦海涛[1];郭洪[2];白云[2]
摘要:
拷贝数变异(CNV)是广泛存在于人类基因组的大片段结构变异,其在遗传病发病中的作用越来越受到重视。研究发现,CNV可通过影响基因的表达量、改变基因产物的结构,甚至产生新的融合基因而参与疾病的发生和进展。单基因遗传病是研究遗传变异与疾病关系的天然模型,在单基因病家系中克隆、鉴定致病CNV对研究其致病机制有重要意义。该文主要围绕CNV与单基因病的关系进行综述,并分析CNV的主要致病机制。
拷贝数变异 , 单基因遗传病 , 单核苷酸多态性 , 基因组结构变异
下载全文

相关文献