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学术文献
单基因遗传病检出策略
单基因遗传病检出策略
来源:
《诊断学理论与实践》
作者:
马端[1]
摘要:
顾名思义.单基因遗传病是由单个基因异常引起的疾病。传统的单基因遗传病分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传和X染色体隐性遗传,其均符合孟德尔遗传定律。现今的单基因疾病已扩展到印记基因疾病和线粒体疾病.而这两类单基因疾病是不遵循孟德尔遗传定律的。此外.以往对单基因疾病的认识主要局限在基因的编码区和序列变异.如今已扩展到基因的调控区和修饰异常。因此.对单基因疾病更为完整的定义应该是.单个基因编码区或调控区序列或修饰异常引起的疾病。
关键词:
单基因 , 遗传病 , 诊断 , 策略
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