摘要:
目的：报道在中国大陆首次诊断出血红蛋白C（hematoglobin C,HbC）病的病例。方法：在广东省妇幼保健院行产前筛查的一对夫妇,男方临床疑似HbE病基因携带者（非洲多哥人）,女方临床疑似轻型β-地中海贫血基因携带者（中国人）,应用聚合酶链反应联合反向点杂交技术及DNA测序技术,检测β血红蛋白基因,并取羊水对其胎儿进行产前诊断。结果：男方的基因型为CD6（GAG→AAG）/N,为HbC病。女方的基因型为IVS-2-654（C＆gt;T）/N。胎儿基因型与其父亲的相同。结论：在中国大陆首次诊断出HbC病的病例。DNA测序技术能准确、快捷地诊断血红蛋白病。
