摘要:
目的:通过报告一家系中 2例 X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)患儿,对 XLP临床表现及诊断等进行初步研究.方法:根据患者的病史、症状、血清学检查、肝脏及肠系膜淋巴结活组织病理检查结果,结合文献进行综合分析.结果:两患儿兄 1岁 2个月,弟 1岁 5个月发病,以发热起病,继而出现淋巴结、肝脾肿大,肝功能受损,肝脏穿刺病理检查提示 EB病毒(±),淋巴结活检为慢性淋巴结炎伴有 EB病毒感染.两患儿入院后均给予抗病毒、抗感染治疗及化学治疗,但病情均无缓解,逐渐出现进行性贫血、肝功能衰竭、肝性脑病,在起病 40 d左右死于多器官功能衰竭.两兄弟均诊断为慢性 EB病毒活动性感染, XLP.结论:两兄弟最终死于 EB病毒感染引起的一种少见的通常是致命的遗传性疾病--XLP.
