摘要:
目的研究先天性眼外肌纤维化综合征家系发病者眼外肌及眼运动神经病变的特征及是否呈进行性发展,以探讨其发病机制。方法对收集的2个先天性眼外肌纤维化综合征家系共15例（30眼）成人发病者（男5例,女10例,平均年龄35.6岁）进行高分辨率MRI扫描,随机抽取16名（32眼）正常成人（男女各8例,平均年龄34.5岁）作为对照,比较两组眼外肌及眼运动神经（动眼神经和外展神经）影像学特征。2a后对该15例发病者再次进行高分辨率MRI扫描,并与2a前MRI结果进行比较。结果2a前发病者5条眼外肌体积（外直肌、内直肌、上直肌、下直肌、上斜肌）均较正常对照组小（P均〈0.05）,尤以上直肌明显[2a前发病者上直肌体积为（103.63±16.32）mm3,而正常对照组则为（316.69±15.61）mm3,差异有显著统计学意义（P=0.001）]。眼运动神经（动眼神经、外展神经）的颅内段截面积分别为（0.51±0.08）mm2、（0.55±0.07）mm2,而正常对照组分别为（1.30±0.21）mm2、（1.30±0.13）mm2,两组相比差异均有显著统计学意义（P=0.000、0.000）。2a后MRI结果显示发病者眼外肌体积和眼运动神经的颅内段截面积[动眼神经及外展神经颅内段截面积分别为（0.49±0.09）mm2、（0.55±0.07）mm2]较2a前无明显改变（P均〉0.05）。结论先天性眼外肌纤维化综合征的病因为神经源性,由眼运动神经发育缺陷继发眼外肌萎缩所致,成人以后病变呈非进展性。
