摘要:
目的分析一个先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)家系的临床表型,并通过连锁分析方法来定位该家系的致病基因.方法对家系中的所有患者进行临床检查.根据目前已知的两种常染色体显性遗传类型的CFEOM的遗传学位点12p11.2-q12(FEOM1)和16q24(FEOM3)选取微卫星进行连锁分析研究.结果家系中4名患者具有典型的CFEOM表现.连锁分析显示,微卫星D12S59、D12S1048、D12S1648在所有患者中与疾病呈现共分离现象,其中D12S1048最大Lod值为1.91,而在微卫星D12S61和D12S1090处出现重组,表明该家系的致病基因位于这两个微卫星之间.结论此家系属常染色体显性遗传的CFEOM 1型,其致病基因定位于12p11.2-q12的D12S61和D12S1090之间.
