摘要:
目的探讨先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)一家系的临床表型特征和致病基因. 方法收集CFEOM一家系,对全部患者进行临床检查和全基因组扫描及连锁分析(linkage analysis),对连锁区域内的候选基因KIf21A进行基因序列分析.结果此家系中4例患者具有典型CFEOM临床表现.连锁分析显示微卫星标记物D12S1648、D12S345、D12S1692、D12S59、D12S1090、D12S2194、D12S1048、D12S1668在家系中与全部患者的疾病表型共分离,并在D12S1090取得最大LOD值(2.12). KIf21A基因测序未发现突变,仅在外显子21发现一单个碱基多态性改变. 结论此家系属常染色体显性遗传CFEOM1型,致病基因定位于染色体带12p11.2-q12微卫星标记物D12S1648和D12S1668之间约4 cM的区域.KIF21A基因可能不是此家系的致病基因.(中华眼科杂志,2005,41:594-599)
