摘要:
目的 分析X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）的临床特征及CYBB基因突变。方法 回顾分析1例X-CGD患儿的临床资料及其家系的CYBB基因检测结果。结果 男性患儿，新生儿期起病，以反复严重的肺部感染为主要表现。患儿无刺激组及脂多糖（LPS）刺激组四唑氮蓝试验（NBT）均为0%，中性粒细胞氧化指数（NOI）为1.15。基因分析显示，患儿CYBB基因第6外显子出现缺失突变（579-582delATTA），由此引起编码序列从189位异亮氨酸（I）发生移码突变，于212位氨基酸提前出现终止密码子（I189fsX212）。患儿母亲及外祖母均为突变基因携带者。患儿母亲下一胎羊水细胞的CYBB基因未发现相同缺失突变。结论 基因诊断1例CYBB基因突变X-CGD患者及其家系，产前基因检测可避免X-CGD患儿出生。
