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学术文献
着色性干皮病发病机制的研究进展
着色性干皮病发病机制的研究进展
来源:
《国外医学:皮肤性病学分册》
作者:
侯艳霞[1];张学军[1];杨森[1]
摘要:
着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由
DNA
损伤修复缺陷所致.目前发现着色性干皮病共有7个互补组和1个变异型,其中7个互补组与
核苷酸
切除修复缺陷有关,1个变异型与跨损伤
合成
缺陷有关.文中仅对着色性干皮病的各型基因定位及其各自所编码的
蛋白质
在
DNA
损伤切除修复中的作用作一综述.
关键词:
着色性干皮病 , 发病机制 , 常染色体 , 隐性遗传病 , DNA损伤
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