摘要:
目的：研究一例黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS Ⅱ）患儿的临床特点及其艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）基因的突变情况。方法该研究以一例 MPSⅡ型患儿及其父母作为研究对象，分别取其外周血2 ml，提取DNA。应用聚合酶链式反应（PCR）技术对患儿 IDS基因的全部9个外显子及其侧翼序列进行扩增，使用正反引物对 PCR 产物进行 Sanger法测序并应用Mutation Surveyor软件检测序列图谱中所有的基因变异点。结果对 PCR产物的 DNA序列分析后发现该患儿 IDS基因的第4外显子存在错义突变（c.445T＞C），这一突变导致第149位密码子TCT编码的丝氨酸转变为CCT编码的脯氨酸（p.Ser149Pro）。同时该患儿父母的 IDS基因检测结果均正常，显示这一突变为新生突变。结论 IDS基因发生突变是导致该患儿发病的原因，突变 p.Ser149Pro为国际上首次报道。
