首页
保健品
药品
批号
网上药店
企业
药材
疾病
资讯
保健食品
保健食品
企业
搜索
首页
保健品
企业
资讯
首页
学术文献
Ⅱ型黏多糖贮积症一家系IDS基因突变分析
Ⅱ型黏多糖贮积症一家系IDS基因突变分析
来源:
《国际生殖健康/计划生育杂志》
作者:
孙雪萍[1];谢佳孜[1];沈鉴东[1];吴畏[1];崔毓桂[1];刘嘉茵[1]
摘要:
1临床资料 1.1病例资料先证者(Ⅳ:3)男,6岁,汉族,第2胎第2产,足月顺产,产程顺利。患儿2岁后出现反应迟钝,智力低下,走路不稳,语言功能低下等症状,且渐行性加重;
关键词:
黏多糖累积病Ⅱ型 , 基因 , 突变 , 病例报告
下载全文
相关文献
了解黏多糖贮积症,走近“黏宝宝”
黏多糖贮积症患儿有一个很可爱的称号:黏宝宝,但这却是一种残酷的罕见病。黏多糖贮积症到底是怎么回事?什么是黏多糖贮积症?大多数人可能对"黏多糖贮积症"这种疾病都非常陌生,这是一种十分罕见的疾病,其群体发病率大约在1/25000到1/40...
国际首次报道一例黏多糖贮积症Ⅱ型儿童IDS基因p.Ser149Pro突变
目的:研究一例黏多糖贮积症Ⅱ型(MPS Ⅱ)患儿的临床特点及其艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因的突变情况。方法该研究以一例 MPSⅡ型患儿及其父母作为研究对象,分别取其外周血2 ml,提取DNA。应用聚合酶链式反应(PCR)技术对患...
黏多糖贮积症Ⅰ型二例基因突变检测及产前诊断
目的对黏多糖贮积症Ⅰ型病例进行基因检测,对再孕母亲进行产前诊断。方法用酶学检测方法确诊2例黏多糖贮积症Ⅰ型先证者;采用PCR扩增技术结合序列分析的方法,检测2例先证者血液及其再孕母亲羊水细胞中IDUA基因外显子及其两侧内含子。结果在2...
中国人黏多糖贮积症ⅣA型家系GALNS基因新突变的鉴定
Blyscan法测定黏多糖贮积症患者尿液中黏多糖含量的临床意义
孕妇外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶活性测定在黏多糖贮积症Ⅱ型无创产前诊断中的应用评价
亚洲地区黏多糖贮积症的研究进展
黏多糖贮积症的眼部表现
全基因组外显子测序捕获黏多糖贮积症Ⅶ型的致病基因GUSB
黏多糖贮积症47例的常见酶学分型