Ⅱ型黏多糖贮积症一家系IDS基因突变分析

《国际生殖健康/计划生育杂志》 孙雪萍[1];谢佳孜[1];沈鉴东[1];吴畏[1];崔毓桂[1];刘嘉茵[1]
摘要:
1临床资料 1.1病例资料先证者(Ⅳ:3)男,6岁,汉族,第2胎第2产,足月顺产,产程顺利。患儿2岁后出现反应迟钝,智力低下,走路不稳,语言功能低下等症状,且渐行性加重;
黏多糖累积病Ⅱ型 , 基因 , 突变 , 病例报告
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