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学术文献
1例异常血红蛋白病的基因分析
1例异常血红蛋白病的基因分析
来源:
《湖北中医药大学学报》
作者:
罗敏[1];陈晓红[1];黄威[2];宁勇[1]
摘要:
异常血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)致珠蛋白肽链结构异常或
合成
障碍,使一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血[
1-2
]。临床可表现溶血性贫血、
关键词:
异常血红蛋白病 , 点突变 , 聚合酶链反应 , 测序
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