摘要:
目的：了解广东省梅州地区异常血红蛋白病的分子流行病学特征。方法：共有15 229人参加了本次异常血红蛋白的电泳筛查,每人用EDTA-K2抗凝真空管采血2 ml。用Sysmex XT-1800i全自动血球分析仪检测各项红细胞参数,Gap-PCR与反向斑点杂交检测地贫及Hb E。采用PCR-测序法检测异常血红蛋白点突变。结果：梅州地区的异常血红蛋白发生率为0.479%（73/15 229）。本次筛查共发现10种异常血红蛋白,包括1例Hb J-Broussais、7例Hb J-Bangkok、4例Hb Wenchang-Wuming、12例Hb K NewYork、13例Hb Q-Thailand、2例Hb Queens、12例Hb G-Chinese、1例Hb G-Waimanalo、3例Hb G-Siriraj和18例Hb E。结论：广东省梅州地区的异常血红蛋白病发生率高于全国平均水平,异常血红蛋白的基因品种及频率体现出客家人群特有的南方人群以及北方人群交汇融合的特点。
