不动纤毛综合征1例误诊分析

来源: 《贵阳医学院学报》作者: 董亚琼[1];杜娟[1];席学莉[1]

摘要:

不动纤毛综合征是由纤毛结构缺陷引起多发性异常的常染色体隐性遗传性疾病,包括Karta-gener综合征及其他单基因病,临床少见,易误诊及漏诊。为提高对本病的认识,现将我院收治的1例及其诊治情况报道如下。

关键词: 纤毛运动障碍 , Kartagener综合征 , 遗传病

相关文献

不动纤毛综合征2例
例1，女，1岁8个月，因反复咳嗽、气喘1年，再发1周入院。曾在院外先后按“支气管炎、肺炎、哮喘”等治疗，症状可缓解，但反复发作，每月2～3次。父母非近亲结婚。家族中无类似病史。体格检查；体温36．6℃，发育、营养欠佳，鼻腔通畅，双肺闻...
来源: 《临床荟萃》
Kartagener综合征1例并文献回顾
Kartagener综合征是具有支气管扩张、鼻窦炎和内脏转位三联征的综合征,临床少见。早期诊断及积极治疗本病可影响KS患者的预后。本文报道1例KS患者的临床资料,回顾相关文献并总结,以期提高临床医生对KS的认识。
来源: 《中外医学研究》
原发性不动纤毛综合征四例并文献复习
目的提高对原发性不动纤毛综合征的认识和诊断水平。方法对2007年1月至2009年8月北京协和医院经电镜证实存在纤毛超微结构异常的4例原发性不动纤毛综合征（PCD）的临床资料进行分析，并进行相关的文献复习。结果4例PCD中男性1例，女性...
来源: 《中华结核和呼吸杂志》
家族性不动纤毛综合征二例