摘要:
腺苷脱氨酶缺陷所致的严重联合免疫缺陷病（adenosine deaminase deficient severe comb-ined immunodeficiency,ADASCID）系罕见的影响嘌呤代谢的遗传性疾病,预估发病率为1/200 000~1/1 000 000[1],占所有严重联合免疫缺陷病的10%~15%[2]。该病以代谢底物堆积为主要特点,进而累及T细胞、B细胞、NK细胞的分化及功能[3]。因腺苷脱氨酶（adenosine deaminase,ADA）在人体内广泛存在,ADA缺陷可致人体多系统损害[4-8]。
