摘要:
目的：鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变，为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法：应用聚合酶链反应（PCR）、DNA直接测序明确突变位点，根据突变位点设计等位基因特异性引物，用PCR来检测突变位点以及采用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）和克隆测序进一步确定该家系的致病原因。结果：该家系中患者COL7A1基因的87号外显子存在剪接位点突变，导致87号外显子被剪切，Ⅶ型胶原的胶原区合成后缺少了23个近基酸。健康对照不存在此突变。结论：COL7A1基因剪接位点的突变是引起该家系临床症状的特异突变，而非多态性改变。
