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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

《临床皮肤科杂志》 闫薇[1];王琳[1];冉玉平[1];李薇[1];雷观鲁[1]
摘要:
报告痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查结果。该家系共5代34名成员，其中患病者15例（男8例，女7例），属常染色体显性遗传。先证者，女性，18岁。于1岁左右双踝部出现数个水疱，双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节，似米粒至花生米大，暗红色，质地较硬，部分皮损表面有痂壳。双足多个趾甲增厚或脱失。皮损组织病理学表现为多处表皮下裂隙形成，真皮内散在较多的表皮样囊肿，并有少量淋巴细胞浸润。该家系中其他患者的皮损与先证者类似。
表皮松解症,大疱性,痒疹样营养不良型 , 家系调查 , 显性遗传
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