摘要:
视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）是一组引起视网膜退行性病变的致盲眼科疾病，具有表型异质和高度遗传的特点。该病的临床症状一般表现为夜盲症，往往从青春期开始发病，其次表现是逐渐丧失的外周视力和随后的中枢视觉损失，到中年时，RP患者仍然保留几度的中心视力，但在许多情况下，疾病最终导致完全失明。临床上，该病在视网膜检查结果上显示包括骨针的色素沉积、视网膜血管衰减以及视网膜电图模式的变化。研究RP致病基因对明确该病发病机制，制定防治措施具有重要的现实意义。而寻找治疗该病的研究进展是依赖于是确定其基因和突变，其中包括在受影响的个人和家庭的基因发现和突变筛选。近年来，RP研究有了新的突破，下文就常染色体视网膜色素变性显性遗传（Autosomal dominant RP，AdRP）与常染色体视网膜色素变性隐性遗传（Autosomal recessive RP，ArRP）的相关致病基因展开研究综述，归纳常见致病基因的作用及导致基因突变发病的可能机制。
