17α-羟化酶缺乏症男性假两性畸形1例报告

来源: 《中国实用妇科与产科杂志》作者: 刘杰;黄沁松

摘要:

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1（/10 000~20 000）[1]。最常见的为21-羟化酶缺乏症,约占85%~90%;其次为11β-羟化酶缺乏症,约占5%;17α-羟化酶缺乏症比较少见。17α-羟化酶定位于10号染色体上,大部分染色体为46XY,为完全型17α-羟化酶缺乏症,少部分为不完全型17α-羟化酶缺乏症,染色体可以为46XX,46XY。17α-羟化酶缺乏使糖皮质激素及性激素合成受阻,从而出现高血压、

关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 , 17α-羟化酶缺乏症 , 高血压 , 低血钾

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17α-羟化酶缺乏症男性假两性畸形1例报告

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