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学术文献
小儿横纹肌肉瘤p16基因缺失及突变的研究
小儿横纹肌肉瘤p16基因缺失及突变的研究
来源:
《中华小儿外科杂志》
作者:
高红[1];张志波[2];等
摘要:
目的;探讨小儿横纹肌肉瘤P16基因缺失及突变的临床意义,方法:应用控制模板
DNA
量的银染PCR-SSCP技术检测18例小儿横纹肌肉瘤手术切除标本中P16基因第1外子,结果,18例中有7例发生纯合性缺失,其纯合缺失率为38.8%(7/18),1例发生突变,缺失,突变率为44.3%,结论:P16基因的纯合性缺失是P16基因失活的主要机制,在小儿横纹肌肉瘤的发生和发展中起重要作用。
关键词:
横纹肌肉瘤 , 聚合酶链反应 , 单链构像多态性 , P16基因缺失 , 儿童
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