遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测

《中华医学遗传学杂志》 唐北沙[1];夏家辉[2]
摘要:
目的 评价SCA1、SCA2、SCA3/MjD、SCA6、SCA7和DRPLA的CAG三核苷酸异常扩增突变「(CAG)n」,在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)患者的分布频率。方法 经聚合酶链反应、变性聚丙烯酰按凝胶电泳和银染显带技术,检测分析了85个中国人常染色体显性遗传SCA家系(其中患者167例)和37例散发SCA患者的SCA1、SCA2、
遗传性共济失调 , 脊髓 , 小脑 , 三核苷酸 , 基因诊断
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