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Alagille综合征诊断治疗进展

《中国当代儿科杂志》 马艳立[1];宋元宗[1]
摘要:
Alagille综合征（Alagille syndrome, ALGS）又称为动脉-肝脏发育不良，是一种常染色体显性遗传的多系统疾病。该病患者JAG1基因（1型ALGS）或者NOTCH2基因突变（2型ALGS）导致Notch信号通路缺陷，从而影响肝脏、心脏、眼睛、脊椎和面部等多个器官或系统。其主要的临床特征有慢性胆汁淤积、先天性心脏病、轻微椎体分割异常、特征性面容、角膜后胚胎环，以及肾脏发育不良等。该文从ALGS的病因、发病机制、诊断和治疗等方面的进展作一综述。
ALAGILLE综合征 , 胆汁淤积综合征 , JAG1 , 肝脏
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