摘要:
报告1例儿童Maffucci综合征，并对国内外相关病例进行文献回顾。患儿男，9岁。右手中指肿物发现7年。体检发现双手多根手指、掌指骨膨大畸形，右侧肋骨皮下膨出，左右肋骨不对称。左手大鱼际、拇指蓝紫色皮下结节，右胸胁部见一片形状不规则褐色咖啡斑。X片示双手、肋骨多发内生软骨瘤，B超示左手大鱼际及拇指皮下脂肪层血管瘤。诊断：Maffucci综合征。文献回顾发现，Maffucci综合征临床少见，表现为内生软骨瘤病伴发软组织的血管瘤，治疗上没有特异的方法，旨在减轻临床、缓解疼痛和早期发现恶变，定期随访很重要。从该例患者来看，目前未见合并良恶性肿瘤，但由于该综合征恶变易发生在成年或中老年，所以嘱其随访，以防恶变。
