摘要:
目的 对Machado-Joseph病(MJD)的临床、神经电生理和分子生物学等方面进行研究。方法 对一MJD家系44名成员家访、体检、采静脉血作分子生物学分析，住院病例进行脑脊液及神经电生理检查。结果 本家系中10人发病，符合常染色体显性遗传模式，发病年龄8～38岁。临床特点为进行性加重的脊髓小脑性共济失调，可见舌与面肌束颤搐，眼球突出。神经电生理检查示慢性失神经改变。CT、MRI示小脑、脑干、脊髓轻度萎缩。致病基因位于第14对染色体长臂D14S280与D14S81之间，图距约3.0 cm，（CAG）n重复序列为72～84。结论 MJD是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病，表现为进行性加重的脊髓小脑共济失调，脑脊液、神经电生理、影像学无特异改变，MJD基因位于14号染色体长臂上，其CAG重复扩展突变次数与MJD发病年龄相关。
