【正清关爱】风湿免疫新疾病及名词专栏:自身炎症综合征

 

导读

自身炎症综合征(auto-inflammatorysyndrome)，又称自身炎症发热综合征，过去也被称为遗传性周期发热综合征，是一组遗传性复发性非侵袭性炎症性疾病，属于自身炎症性疾病。

自身炎症综合征的特点是发作期呈现中性粒细胞增多、血沉增快、C反应蛋白增高等急性时相反应物升高，但无高滴度自身抗体及自身反应性T淋巴细胞增多。

自身炎症综合征主要包括以下9种疾病：

①肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(TRAPS)；

②家族性地中海发热(FMF)；

③高IgD周期性发热综合征(HIDS)；

④Blau综合征;⑤Muckle―Wells综合征；

⑥家族性冷自身炎症综合征/家族性冷荨麻疹综合征；

⑦新生儿多系统炎症性疾病/慢性婴儿神经皮肤关节综合征；

⑧化脓性无菌性关节炎伴坏疽性脓皮病和痤疮综合征；

⑨慢性复发性多灶性骨髓炎/Majeed综合征。

因该病临床表现多样，常出现误诊或诊断滞后。基于该病遗传性的特点，大多数患者发病较早，从出生后数小时到十多岁青少年期均可发病，少数患者成年后发病。

自身炎症综合征的临床表现以反复发作的发热、关节痛、皮疹、关节炎、眼部病变等为突出症状。而在无症状的发作间期，患者身体状况和生长发育同正常人，急性时相反应物也完全正常。治疗上可选择非类固醇类抗炎药、糖皮质激素及秋水仙碱等。近年来，使用生物制剂如肿瘤坏死因子拮抗剂及白介素1(IL-1)拮抗剂如阿那白滞素和人抗IL-1β单克隆抗体治疗该病有效的报告逐渐增多。