出生缺陷的产前筛查和产前诊断（二）
一、产前筛查有异常该如何处理？
唐氏综合症筛查方法简单、方便、易行，但也存在一定的局限性，筛查中可以出现假阳性与假阴性。筛查阴性者并不能完全排除唐氏综合症可能，有高危因素者必要时仍需做胎儿细胞染色体检查。筛查阳性者应该进一步做羊水穿刺行羊水中胎儿细胞染色体检查（也有些医疗机构开展抽取母血检测胎儿游离DNA）。
B型超声大畸形筛查有异常者，应至有经验的产前诊断中心经产科、儿科、B超科多位专家联合会诊，以明确诊断决定下一步的处理。
二、什么是产前诊断？哪些人是产前诊断的对象？
产前诊断又称“宫内诊断”或“出生前诊断”。是指在胎儿出生之前，应用各种先进的检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如观察胎儿有无体表畸形，分析胎儿染色体核型有无异常，检测胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗（手术、药物、基因治疗等）及选择性流产提供依据。
以下这些人是产前诊断的对象：1.35岁以上的高龄孕妇。2.生育过染色体异常儿的孕妇。3.夫妇一方有染色体平衡易位者。4.生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者。5.性连锁隐形遗传病基因携带者。6.夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。7.在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。8.有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。9.原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。10.本次妊娠羊水过多、怀疑有胎儿畸形的孕妇。
三、现有的产前诊断方法有哪些？
胎儿外形观察：利用B型超声、X线检查、
胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形。
染色体核型分析：利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，进行染色体核型分析，检测染色体疾病。
基因检测：利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应（PCR）技术检测DNA。
基因产物检测：利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测。检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。
