出生缺陷的产前筛查和产前诊断（一）

对于准妈妈们来说，肚子里的宝宝是不是健康、是不是聪明是至关重要的问题。那么现代的科学技术高度发达，是不是可以在宝宝出生前就能判断胎儿是不是健康呢？这些“神秘”的检查方法会不会后什么“副作用”呢？到底有没有必要冒着风险去做羊水穿刺呢？这些问题都需要专家为准妈妈们一一解答。

一、什么是产前筛查？

产前筛查是从怀孕夫妇中检出具有患遗传性疾病高风险的个体或夫妇，或对发病率高、严重遗传性疾病（如先天愚行）、先天畸形（神经管畸形等）采用简便、可行、无创的检查方法进行筛查，筛查出可疑者再进一步确诊（产前诊断），是预防出生缺陷的重要步骤。

最常用的产前筛查方法为唐氏综合征筛查和B型超声结构大畸形筛查。

二、什么是唐氏筛查？

唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚性，是指患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对）。唐氏筛查是检查唐氏儿很有效的办法，是在特定孕周，通过检测孕妇血清中一些指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺素（HGG）还可筛查出神经管畸形、18-三体综合征及有13-三体综合征的高危孕妇。

三、什么时候做唐氏筛查？

唐氏筛查策略有很多种，各个医院不同，这些方法的敏感性和特异性不同，阳性者需要进行产前诊断，明确胎儿是否存在染色体异常。但需要注意的是，无论什么方法都有假阴性率，即一定比例漏诊的可能性。

孕早期（孕11~13+6周）唐氏综合征筛查：采用检测血清妊娠相关蛋白A和血清游离HCG，结合B型超声检查监测胎儿颈部皮肤透明带，可以达到80%以上筛查效率；B型超声检测胎儿鼻骨是否缺如有助于提高其效率。

孕中期（15~20+6周）唐诗综合筛查：采用二联或三联法，即AFP、HCG与游离雌三醇的检测。根据孕妇血清中这些物质的异常升高或降低，结合孕妇的年龄、体重与孕周等情况，分析得出胎儿患唐氏综合征风险度。

孕早、中期联合唐氏综合征筛查：联合早期唐氏和中期唐氏方法综合得出胎儿患唐氏综合征的风险度。筛查效力高于单独早唐或中唐筛查，但需抽两次血，价格偏高。

四、B超大排畸什么时候做？能查出所有畸形吗？

不能。超声检查是发现胎儿畸形的一个重要手段，但它不是火眼金睛，毕竟是隔着肚皮看，有局限性。由于受孕妇腹壁厚度、胎儿体位等因素影响，产前B超并不能发现所有的胎儿异常，如眼、耳异常，肢体关节去读和手指、脚趾异常等。

卫生部规定，医疗机构必须检出的6中严重胎儿畸形，包括：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死型的软骨发育不全。

孕妇最佳的筛查胎儿畸形的时间是怀孕20~24周。

五、唐氏筛查高风险有什么意义？

唐氏筛查高风险并不代表您的宝宝就一定有问题，这是一种风险计算的方法。比如您这次检查结果为唐氏风险1/200，而参考值为1/400，这表示您的结果为高风险，需要进一步做羊水穿刺来确诊。但和其他检查方法一样，唐氏筛查也并非百分百准确，其只能筛查出60%~90%的有问题者，而唐氏筛查阴性也并不能保证一定没有问题。