我们都没有忘记——世界极罕见疾病长QT8综合征患儿救助近况
我
们
都
没
有
忘
记
导语 共铸中国心一路走来，已经9个年头了，在这九年里，这个公益平台帮助了太多的人，如果说“赠人玫瑰，手有余香”，那共铸中国心的芬芳馥郁甚至要超过玫瑰本身了。在这九年里，我们所做的最多的行为，如果转换成一个词，那就是“赠与”，把专家送到需要的地方，把免费的药品送给需要的人，把赈灾款和物资送到灾区，把关爱送到人的心窝里。
在我们赠与的过程中，很自然的，我们也收到了很多的回馈，有感激的话，有医务人员的认可，有手捧鸡蛋的老妈妈，也有孩童稚嫩的感谢，比起赠送，我们更加珍惜每一次回馈，只需要一声谢谢，一个肯定的眼神，都会使我们在这条公益之路上踏下的脚步，更加坚定。
小贴士：什么是共铸中国心
“共铸中国心” 是由中央统战部、国务院侨办、国家卫生计生委等指导，中国西藏文化保护与发展协会、北京市红十字基金会主办，首都优秀的医务工作者、爱心人士、爱心企业共同参与，步长（制药）集团全程赞助,以西部“老少边穷“地区心脑血管疾病救治为核心的大规模定点、定向的大型健康关爱公益行动。
2010年，共铸中国心被纳入中央统战部“同心工程”，称为”同心· 共铸中国心”。
从2008年发起以来，在党和政府关心、社会各界鼎力支持下，共铸中国心从小到大稳步发展，成为中国健康领域的著名公益品牌。2013年春，荣获中国慈善领域政府最高奖——中华慈善奖。
2
017年2月23日，一位同样和共铸中国心结下不解之缘的朋友，带着感谢来到步长制药，他就是乐乐的父亲张伟涛，下周，他就要带着孩子去美国，去为孩子寻找更多的机会。临行前，他说无论如何也要感谢共铸中国心平台对乐乐和他家庭的帮助，而我们，同样带着回馈，为乐乐的后续治疗，再尽一份力！
乐乐父亲张伟涛
虽
说这是一次“仪式”和“启动会”， 但其实整个过程都比较轻松，因为我们都对孩子的后续治疗充满信心，因为我们都早已在这个过程中彼此熟悉。
首先，共铸中国心组委会副秘书长薛人珲先生代表所有人向乐乐的父亲张伟涛先生询问了每个人都最关心的问题——乐乐的近况如何？
在得知孩子最近刚刚因为晕厥住院后，我们的心也跟着揪了起来，但随后听说在美国，具有针对这个疾病安装除颤器的技术时，张伟涛先生眼中流露出的希望和信心又给了我们很大的鼓舞。
共铸中国心组委会副秘书长薛人珲先生
小贴士：乐乐病情回顾
1、2012年5月，张伟涛夫妇带孩子乐乐去北京儿童医院做手指黏连手术时，被告知孩子心电图存在异常，经检查确诊为长QT8综合征。
2、同年，张伟涛先生开始联系该疾病发现人，Timothy教授，得到Timothy教授的介绍，认识了在电生理领域有很深造诣的专家，严干新教授，严干新教授通过丰富的临床经验，向张伟涛先生推荐美西律进行治疗，但因国产美西律疗效较差，后严干新教授开始了持续不断的向乐乐免费提供进口美西律。
3、2012年9月，乐乐的病情由严干新教授通知到了西安交通大学第一附属医院，方便在国内接受长期稳定的监护。
4、2013年3月，乐乐在学校期间发生晕厥，这是乐乐被确诊为长QT8综合征后第一次晕厥。
5、2014年10月，乐乐发生第二次晕厥，自此乐乐母亲辞掉工作，每天在学校门外守候，无论风霜雨雪。
6、2015年4月，严干新教授回国，在一次和共铸中国心委员会副秘书长薛人珲先生的会面中，提到了乐乐的病情，并得到了薛人珲先生的高度重视，自此，共铸中国心和乐乐结缘。
7、2015年底，乐乐发生了最严重的一次晕厥，长时间无法监测到心跳。
8、2016年元旦，面对越来越频繁的晕厥，严教授提出了为乐乐安装皮下除颤器。但是根据中美专家的术前测量，基于乐乐心电图的罕见异常，乐乐不适合于安装皮下除颤器。至此，严教授提议为乐乐安装皮下心律监护器，用于了解乐乐晕厥的直接原因以及评估药物的治疗效果。为了筛选适合治疗乐乐的药，严教授在美国的实验室对临床上能缩短QT的药进行了检验。并建立了“西安乐乐救助群（共铸中国心）”，所有相关人士在群中讨论孩子病情，和能提供的一切可能帮助，为之后的手术做准备。
9、2016年4月14日，严干新教授回国，于西安交通大学第一附属医院协同副院长袁祖贻教授、心内科副主任薛小临教授等人，一同为乐乐开展皮下监护仪的安装，因为孩子疾病的特殊性，平常人几分钟的手术，乐乐从准备到手术前后用去数小时，手术一开始乐乐就因麻醉的原因发生了严重的心律失常，最后在众多专家的共同努力下手术取得成功。
10、2016年12月24日，乐乐晕厥住院，通过监护仪，明确了乐乐发生晕厥的原因。
11、2017年1月，春节期间，乐乐再次晕厥，西安交大第一附属医院相关医生放弃假期，为孩子开展救助、监护。
12、2017年2月，严干新教授判断药物已经较难以控制乐乐的病情，急需安装除颤器，张伟涛先生准备去美国。
13、2017年2月23日，张伟涛先生一家出发去美国的前一周，来到了步长制药公司，参加共铸中国心受赠仪式暨乐乐后续救助计划启动会。
步
长制药总裁赵超先生也非常关心孩子的病情，亲自接见了乐乐的父亲，鼓励张伟涛先生一定要相信社会，相信爱心人士，在我们的共同努力下，孩子一定会健康、平安。
其实，大家同时对孩子的疾病还存在很多的困惑，为什么在国内不能安装除颤器？为什么孩子会反复的晕厥？为什么孩子得的这个疾病如此罕见？参与乐乐救治的李国良医生为大家解除了困惑。
步长制药总裁赵超先生与乐乐父亲
步长制药总裁赵超先生听取李医生的讲解
李
医生介绍说，乐乐的疾病名叫长QT8综合征，是一种先天性的心脏病，这个疾病目前在全世界报道的仅有32例，其中中国仅有两例，而除了乐乐，另外一位患儿在三岁时不幸去世。这个疾病具有很严重的危害性，平均存活年龄为两岁半，并且因为世界范围内病人数量太少，针对这个疾病所有医生都没有什么经验，安装皮下监护仪对于乐乐晕厥原因的判断具有非常重要的临床意义，在监护仪安装后的近一年里，西安交通大学第一附属医院的医生们基本上明确了乐乐晕厥的原因——突发的室颤，这对后续的治疗提供了明确的方向。
至于为什么国内不能安装除颤器，李医生介绍到，首先，这个疾病的患者对于麻醉药物相当敏感，再小的手术，只要涉及麻醉，就有可能发生严重的心律失常。其次，通过系统的检查，乐乐的身体状况并没有达到植入标准。而在美国，目前具有更先进的技术，也有两岁儿童成功安装除颤器的报道，所以为了孩子的健康，选择一个更安全的方式是正确的。
目前乐乐这个病例在全世界创造了两个第一：
全世界首例成功安装皮下监护仪的长QT8患者。
目前世界上存活的长QT8患者中，最健康的一位。
一直参与在乐乐救助第一线的李国良医生
小贴士：什么是长QT8综合征
长QT又称QT 间期延长综合征（LQTS），主要指的是心电图上因QT间期延长（动作电位心室复级时间延长）导致的室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征。
LQTS的病因主要有两种：
1. 获得性，既服用药物、电解质失调、器质性心脏病等原因导致的QT间期的延长。
2. 先天性，具有家族性或原因不明，一般提到长QT综合征就是指的先天性（狭义）
常染色体显性遗传是LQTS最常见的遗传形式，根据基因上的杂合突变可将LQTS分为12个亚型，既LQT1到LQT12。
本例患者乐乐所患的长QT8综合征就是一例先天性的LQTS，LQT8也被称为Timothy综合征，因被Timothy教授首次发现而命名。
在
对孩子近况和疾病有了充分了解之后，共铸中国心组委会副秘书长薛人珲先生明确表示，共铸中国心平台会继续关注孩子的后续治疗，给予一切可能的支持，并将《乐乐后续救助计划书》赠与张伟涛先生，张伟涛先生也拿出代表他和家人感激之情的牌匾，赠与薛人珲先生。
这正如我们今天活动的主题，乐乐的家人没有忘记所有对他们提供过帮助的人或机构，而共铸中国心也没有忘记乐乐，时刻在关注着孩子最新的状况，是的，“我们都没有忘记”。
同
时薛人珲先生也提醒在场的所有人，共铸中国心平台在孩子的救治过程中，起到的作用是微不足道的，虽然我们支持了治疗的费用，之后也会继续支持下去，但是更应该感谢的是那些为了孩子康复而不断讨论、研究，一直努力在第一线的医生们。
比如在得知乐乐病情后，多年来一直免费提供国外进口药物给孩子，通过丰富的临床经验为孩子选择最合适的治疗药物和治疗方式，并从美国回来直接参与孩子皮下监护仪安装和指导的著名国际电生理专家、国际心血管病学会会长，严干新教授。
比如把乐乐当做自己的孩子，无论任何时间，或假期，或半夜，或春节，只要乐乐发生晕厥就会第一时间赶到，给乐乐买了一屋子玩具，以各种理由给乐乐包大红包，乐乐的主治医生，西安交通大学第一附属医院心内科副主任薛小临教授。
以及其他所有关心、爱护乐乐的爱心人士。
16年4月，即将为孩子做手术的严干新教授（左）、薛小临教授（右）
参加手术的全体医务人员
如
今，针对乐乐的疾病，我们都不知道，这仅仅是起步，还是已经接近治疗的尾声，但不管怎样，乐乐父亲张伟涛先生的一段话非常适合给这整件事情，无论是过去、现在、未来，做一个总结。
他说：“乐乐今年3月份马上就要8岁了，他是目前世界上得这个疾病的孩子中，最健康的一个。孩子能有今天，是所有有爱心的人，推着她，支撑着她在往前走。在这近6年的时间里，我们每天都提心吊胆的活着，身边的亲戚朋友都逐渐泄气，甚至放弃。所以，我们感激所有帮助我们的人，最重要的原因是你们的这份关心，给了我和孩子妈妈希望，让我们感觉到我们并非是唯一坚持着的人，让我们对孩子的未来充满信心。”
力 匕
文/张亚宁
