唐氏综合征筛查那些事儿

唐氏综合征，又称21-三体综合征、先天愚型及Down综合征，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，常合并多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。35岁以下孕妇患DS的概率为1/750，随孕妇年龄的递增而升高。因此，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

进行唐氏筛查的时间是怀孕第15~20+6周，并需要孕早中期超声核实孕龄，唐氏筛查检查血清AFP、HCG同时还可筛查出神经管缺损、18三体综合征及13 三体综合征的高危孕妇。

如果检验结果呈高危（>1:270），表示胎儿患唐氏综合征的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿或胎儿异常，即使高风险胎儿也可能完全正常。这个结果提示您应接受进一步确诊检查。您可以选择无创外周血DNA产前检测、羊膜腔穿刺或脐带穿刺进行染色体检查。首先可以先做无创DNA检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少羊水穿刺等有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。“如果DNA检测结果正常，那就可以安心养胎。如果结果还是高风险，那还是要通过羊水穿刺予以确诊，因为羊水穿刺才是产前诊断的金标准”。

如果检验结果呈低危，表示胎儿患唐氏综合症的机会非常低，这个结果提示您不需要冒险接受侵入性检查（各种穿刺检查）。但这不意味着绝对排除唐氏综合症或胎儿绝对正常（仍会有5%~10%的唐氏综合症胎儿漏诊或误诊）。医生会根据您的风险值及其他情况（是否年龄大于35岁，是否处于临界值“即风险值介于270-1000之间”，是否生过一个患有以上或其他畸形的孩子等等）综合考虑，来建议您是否需要接受一个诊断性的检查来完全排除胎儿患有以上畸形的可能。