世界唐氏综合征日 | 重视产前检查 让生命更完美
唐氏综合征即21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病，部分患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。2011年12月，联合国将3月21日定为世界唐氏综合征日。
按目前的出生率，我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生。而目前尚无有效治疗方法，最好的手段就是预防。
什么是唐氏综合征DS？
唐氏综合征又称21-三体综合征，是最常见的一种染色体疾病，患病婴儿主要表现为智力障碍，生长发育迟缓，常伴有多种先天性畸型，目前尚无有效治疗方法，也无有效预防其发生的措施，通过产前筛查、产前诊断等方法可以有效防止唐氏儿出生。
谁会生唐氏综合征患儿？
给家庭带来什么负担？
唐氏综合征虽然不是常见病，但每个孕妇都有可能生唐氏综合征患儿，生唐氏综合征患儿的可能性会随着孕妇年龄的增加而升高。唐氏综合征患儿都有不同程度的智力低下，生活不能自理，且常有复杂的心血管疾病等先天畸形，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐氏筛查
唐氏筛查是通过抽取孕妇的外周血，检测相关生化指标，结合孕早期B超指标和孕妇年龄、孕周、体重等信息，计算宝宝患唐氏综合征的概率。
唐筛异常
如果唐氏筛查结果正常说明宝宝患唐氏的概率很低，如果结果异常，根据是否合并其他高危因素，通过进一步做无创产前基因检测或介入性产前诊断来检查宝宝的染色体是否存在异常
无创产前基因检测
无创产前DNA检查是通过抽取孕妇外周血，通过高通量测序检测胎儿游离DNA，评估胎儿是唐氏患儿的风险，其检出率在99%以上
介入性产前诊断
染色体核型分析是确认宝宝染色体异常的金标准，这项检查需要通过介入性产前诊断，比如羊膜腔穿刺术、绒毛抽取术、脐静脉穿刺术，获得羊水、绒毛或脐血等成分进一步分析。这种产前诊断技术，对唐氏的诊断率是100%，且能够检出其他染色体的数目及大片段的结构异常。
相信科学，尊重科学！
唐氏综合征
可防不可治！
在什么时候可以进行产前血清学筛查
孕早期筛查通常在怀孕9~13+6周进行，孕中期筛查通常在孕14~20+6周进行（但是14~14+6期间无法筛查开放性神经管缺陷）。
建议孕妇应该到具有产前筛查或产前诊断资质的医疗保健机构进行筛查及产前诊断。
潮安区出生缺陷综合干预中心于2015年10月成立，设在潮安区妇幼保健院二楼。现开展的免费筛查项目包括：
1、唐氏综合征筛查
2、胎儿明显形态结构畸形产前筛查
3、新生儿遗产代谢性疾病筛查（甲低、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症等）
4、新生儿听力障碍筛查
请自愿接受筛查者携带夫妇双方身份证到潮安区妇幼保健院二楼（潮安区出生缺陷综合干预中心，地址：庵埠海逸大酒店斜对面）进行免费出生缺陷筛查（四项）。咨询电话：5811560。
潮安区各医疗保健机构为筛查服务单位
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潮安卫生计生
