【好消息】免费筛查了，让宝宝远离出生缺陷！

2017年09月11日 18:07 三门峡市中医院

　　出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。中国是新生儿出生缺陷的高发国家，每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万，大约占每年出生人口总数的4%到6%。三门峡市中医院作为国家三级甲等中医院，为积极响应河南省卫生计生委免费筛查民生实事工作要求，特开展系列免费筛查活动，以提高孕妇产前筛查率和新生儿疾病筛查率，让宝宝远离出生缺陷。

出生缺陷发生的原因

一是遗传因素。临床表现，有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的导致染色体、基因突变的几率增高，发生出生缺陷较高。

二是环境因素。育龄妇女在孕前、孕期受环境污染的影响造成出生缺陷，药物、不良生活习惯、射线、电磁辐射等均会导致出生缺陷。

出生缺陷的防控原则

一级预防：主要措施：婚前医学检查，孕前健康检查，孕前增补小剂量叶酸，孕前筛查，健康教育，遗传咨询/出生缺陷风险咨询等。

二级预防：主要措施：孕前进行产前超声筛查与诊断、产前Down综合征血清学筛查或无创DNA检测(NIPT)、产前诊断技术（CVS AC FISH,BOB等）。

三级预防：主要措施：新生儿疾病筛查及诊断，做到先天性疾病早发现、早诊断、及时有效治疗。

哪些人群可以享受免费服务？

夫妇至少一方具有河南省户籍或夫妇双方非河南省户籍但女方在本省居住6个月以上的孕妇及其新生儿。

免费筛查服务的内容包括哪些？

符合条件的服务对象在确定的服务机构内接受免费筛查服务。孕妇每孕次可享受一次四维彩色超声筛查（生化免疫指标检测）和一次四维彩色超声筛查；新生儿可享受一次“两病”（包括苯丙酮尿症{PKU}和先天性甲状腺功能减低症{CH}）筛查和一次听力筛查服务。

免费筛查服务为什么选择这些项目?

这两类四项检查应在什么时期

进行检查最为合理、有效？

新生儿两病筛查

新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病。苯丙酮尿症（PKU）是由于体内缺少苯丙胺羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸，造成人体器官特别是大脑受损，严重影响孩子的智力。先天性甲状腺功能降低症(CH）是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在人体内器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。这两个病如果能够通过新生儿筛查及时发现，及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平，不会留下残疾。最佳采血时间为出生72小时后至7天内，并充分哺乳，最迟不要超过出生后20天。

新生儿听力筛查

由于一些原因可致新生儿听力系统发育受损从而造成先天性听力功能降低，可导致发音障碍，进而导致先天性聋哑。新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。正常出生新生儿应在出生后48小时至出院前完成初筛，未通过复筛的婴儿需在3个月龄内到省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构进一步确诊。

血清学筛查

21-三体综合征（又称唐氏综合症，先天愚型）是由胎儿21号染色体异常引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传病因。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因病，包括无脑儿、脊柱裂等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。根据目前的医学水平，患儿一旦出生则无法治愈。通过规范的孕妇血清学产前筛查和诊断，能够在产前发现孕妇群体70%-80%的21-三体综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿，然后采取相应的处理措施，可有效避免上述先天性缺陷儿的出生。这项筛查的最佳时期是怀孕15 - 20+6周，即 15周 -20周+6天，适宜的胎儿数为单胎。