罕见病市场即将大爆发，孤儿药产品终迎曙光！
2018年5月11日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局等5部门联合发文，指出：
为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。现印发你们，供各部门在工作中参考使用。
《第一批罕见病目录》，共收录罕见病121种，是中国官方首次定义罕见病。
01
2014年，正值Facebook成立十年，而该软件的月用户第一次突破10亿，社交网络正在显示其巨大的威力。
一位名叫皮特·弗拉特斯（Pete Frates）的人，曾经是波士顿大学棒球队队长，在Facebook上发布了一段视频，用一桶冰水，淋便自己全身，号召人们通过这个活动为渐冻症研究组织募捐。
于是，在接下来随着比尔·盖茨、贾斯丁·比伯等名人接受了该挑战后，冰桶挑战在当时火遍了全球，而与此关联的渐冻症，也在全球范围内，被大众们熟知。
罕见病这个概念，第一次真正走进了普罗大众的视野。
02
罕见病（Rare Disease），官方的定义是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。
现确认的罕见病有近7000种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。
正因为对于单个病种而言，累及的患者人群占比极小，鉴于每种疾病的患者人数都不多，故这一领域一直未成为主流制药公司的研发重点。即使是在美国，绝大多数罕见病迄今仍然是无药可治。
而在我国，之前尚无罕见病种类的统计数据和病种目录，因此，相当长时间内，罕见病及其治疗药物在中国的发展是缓慢而沉寂的。
03
目前，国内关于罕见病药物的研究现状不容乐观。
最主要原因是因为造一个罕见病产品的成本要比其他产品要高的多，因此，针对孤儿药行业的发展，根据其他国家的经验，国内的政策也需要从以下方面倾斜。
首先是罕见病产品的审批。在罕见病的诊疗上，因为对于一个罕见病没有官方的定义，对于症状，医生和患者无病因可寻，加上发病地域分布随机，各地医疗水平层次不齐，罕见病例的统计无法进行，而由此造成罕见病产品研发的患者招募及试验机构很难进行下去，无论是化药还是生物制药，除了初期的研发方向难以确定，后期的临床试验跟进更是无从下手。
因此，罕见病产品要顺利上市，如果按常见新产品的要求来评估，黄花菜都凉了。而官方的快速审批，是提高罕见病上市效率的唯一方法。
其次是专利保护。专利历来是各个研发型药企最关注的领域，一旦专利到期后，必将受到来自更低价竞品的冲击。而针对罕见病，国外已经有了“孤儿药独占”的概念，让罕见病用药，不收传统专利保护制度的制约，其所有的专利若干年+孤儿药独占N年的优势，让罕见病原研者从经济利益上得以保护。
其次是税费保护及补贴。对于罕见病用药的研发减免其销售所得税收，并将其应用于产品的研发，产生一种良性循环，来解决罕见病研发利益驱动不足的问题。
最后是支付问题。罕见病由于其自身特点，在定价上也会结合企业自主定价以及相关管理部门协商定价，但无论怎样，高价是其必定的趋势。因此，如何保障药物的可及性，是需要商业保险和国家医保，以及联合慈善部门共同组织而成的多方支部保障体系，如何从各种渠道为其开设一个可报销的口子，是罕见病政策制定需要慎重考虑的。
04
就在今天，由国家卫建委、科技部、工信部、国家药监局等5部门联合制定，发布了《关于公布第一批罕见病目录的通知》，将白化病、血友病及帕金森等121个罕见病正式纳入了病种目录。
而早在1983年，美国出版了《孤儿药法案》，用于保障罕见病产品的研发、销售；
1993 年，日本厚生劳动省正式实施《罕见病用药管理制度》，对临床研究的资金资助、药物注册优先审批、延长再审查期限、临床药物研究费用减免税等多个方面进行规范，以此鼓励罕见病用药的开发；
2000年，由欧盟通过了《罕见病治疗药物管理规定》，并在2013年年底，欧洲委员会出于“为加强罕见病和罕见病治疗药物的研究”的目的，达成了成员间共识，承诺加强成员国间罕见病项目的合作，鼓励各成员国制定针对罕见病的国家卫生政策及政策指南。
而在此之前，国内最近的一次的真正意义上利好罕见病的相关政策，还是2017年10月份《国办36条》里“支持罕见病治疗药品医疗器械研发，罕见病治疗药品医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请”的一句口号。
截至2017年10月，美国上市的孤儿药有477个品规，中国已引进82个；日本上市293个品规中，已引入中国67个；澳大利亚上市的287个品规中，50个已在中国上市；欧盟上市的76个品规中，中国上市10个。
而在一张具体的罕见病病种名单发布后，SFDA快速审批通道、专利期延长、税收补贴、纳入医保报销等等，在国内，这些政策离真正落地到底还有多长时间？
罕见病虽然发病率低，患者占比少，但是在中国13亿人口的大基数下，也是至少上千万的市场，日本和欧美的先例验证了政策倾斜是利好罕见病行业发展的有效途径之一，而在国内这些政策具体落实之前，等待的是千千万万的罕见病患者和坚守该行业的药企们。
令人欣慰的是，这次《第一批罕见病目录》，也预示着国家正在一步一步地向前推进整个罕见病行业的发展。
未来中国广大的罕见病患者和相关研究药企及机构，在哪一个时间点上能够真正意义上迎来自己的春天，并且给整个医药行业带来新的商业契机，各位行业人拭目以待。笔者相信，这一天不会太远。
点击阅读原文获取《第一批罕见病目录》pdf文件
思齐俱乐部——医药经理人自己的俱乐部
市场、销售、医学、SFE、培训......
更多阅读：
