指南更新解读：2019 MDS中国诊断与治疗指南
2.明确提出MDS前驱疾病及与MDS的特征比较（ICUS、CHIP、CCUS）
3.提高了分子遗传学检测重视程度
4.依照WHO（2016）分型标准修改了分型建议
5.调整较高危组治疗方案的年龄分级（65岁→60岁）
骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。
《中华血液学杂志》2019年40卷第2期发布了《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019年版）》，比较2014年版MDS中国专家共识，该版指南做出了部分修改：
“雄激素对部分有贫血表现的MDS患者有促进红系造血作用，是MDS治疗的常用辅助治疗药物，包括达那唑、司坦唑醇和十一酸睾丸酮。接受雄激素治疗的患者应定期检测肝功能。”
虽然在临床上，司坦唑醇等雄激素一直用于MDS贫血患者的治疗，疗效也得到了临床医生的一致认可，但这次是首次将包括司坦唑醇在内的雄激素写入MDS中国指南。
司坦唑醇片为雄激素改造后产物，具有促EPO生产及提高红细胞对EPO敏感性的作用，同时临床应用中发现其具有一定免疫调节作用。因其促蛋白合成的特性，国内外将其列为运动员违禁药物，早在上个世纪已在国外退市。因观念认知不同及受药物退市的影响，国外对司坦唑醇在血液科的应用较少。国内血液科领域学者经过多年临床经验的积累，对该药物有了更深层次的认识，发表了多篇临床应用文献，本次将其纳入新版指南，可以说该药物的促造血效果得到了国内血液科领域学者的一致认同！
“MDS诊断的确立需排除可能发展为MDS的前驱疾病，包括意义未明的特发性血细胞减少症（ICUS）、潜质未定的克隆性造血（CHIP）以及意义未明的克隆性血细胞减少症（CCUS）”
新版指南提出了“前驱疾病”这一概念，提出应注重区分及关注ICUS、CHIP及CCUS，因其后期可发展为MDS，但同时应注意各疾病的鉴别诊断，上述疾病的典型特征比较如下图：
提高了分子遗传学检测重视程度
新版指南中提到，MDS最低诊断标准其中一条为
“环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥15%，或≥5%且同时伴有SF3B1突变”。
新一代基因测序技术可以在绝大多数MDS患者中检出至少一个基因突变。MDS常见基因突变包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、SF3B1等，但新版指南是首次将基因突变纳入确诊标准。随着新一代基因测序技术越来越成熟，在医学检验方面的贡献也越来越突出，精准诊断，个体化治疗的时代已经到来。相信在不久的将来，基因测序技术必将继续给临床医学疾病的精准诊断、精准治疗带来了更多新的手段与助力。
2014年版中国专家共识，采用的是2008年WHO修订分型，新版指南依照WHO（2016）分型标准修改了分型建议。主要变化包括以下几点：
①新分型取消了"难治性贫血"、"难治性血细胞减少"，代以MDS伴各类血细胞发育异常或其他特征：单系或多系血细胞发育异常、环状铁幼粒红细胞、原始细胞增多、细胞遗传学改变如del（5q）等；
②修订了MDS-RS的诊断标准，如检测到SF3B1基因突变，只要环状铁幼粒红细胞≥5%则诊断为此型；
③修订了MDS伴单纯del（5q）的细胞遗传学标准，提出可伴有第二种细胞遗传学异常[除-7/del（7q）外]；
④去除非红系细胞计算原始细胞比例的规则，仅按照原始细胞占有核细胞（ANC）的比例计算划入AML或MDS；
⑤强调了不能用流式细胞术CD34+细胞比例取代骨髓和外周血涂片分类计数原始细胞比例用于MDS的分型诊断。
依照“较低危组MDS的治疗目标是改善造血、提高生活质量，较高危组MDS治疗目标是延缓疾病进展、延长生存期和治愈”的原则，新版指南调低了较高危组治疗的年龄分级。以60岁为年龄界限，较高危组中＞60岁或体能不良患者，建议采用支持治疗或阿扎胞苷、地西他滨治疗；＜60且体能良好患者，根据有无供者来源，选择是否采用异基因造血干细胞移植治疗。
《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019年版）》由中国医学科学院血液病医院肖志坚教授、苏州大学附属第一医院陈苏宁教授执笔，多位国内血液科领域专家教授结合近年来MDS领域的最新临床研究成果和国内的实际情况共同编写。新版指南凝聚了国内血液科学者的心血与汗水，为提高和规范我国MDS诊治水平提供了明确的指导，感谢国内学者的辛勤付出，愿祖国临床医学越来越好，再谱新华章！
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