陕西地区新生儿遗传代谢病筛查18种氨基酸参考区间的建立

目的建立陕西地区新生儿干血滤纸片样本中18种氨基酸含量的参考区间,为新生儿遗传代谢病的实验室诊断提供理论依据。方法采用衍生化串联质谱技术对2014年1月—2015年12月陕西地区34 209例新生儿样本中18种氨基酸含量进行检测,采用99.5%可信区间确定参考值区间。结果陕西地区新生儿遗传代谢病筛查18种氨基酸参考区间分别为:丙氨酸75.59~541.72μmol/L、天冬氨酸18.56~102.80μmol/L、谷氨酸167.19~531.23μmol/L、甲硫氨酸10.22~50.95μmol/L、苯丙氨酸27.09~96.28μmol/L、酪氨酸27.35~223.69μmol/L、亮氨酸69.56~259.51μmol/L、色氨酸26.28~82.05μmol/L、缬氨酸54.12~208.05μmol/L、精氨酸2.00~47.61μmol/L、瓜氨酸6.97~33.29μmol/L、甘氨酸154.70~591.46μmoL/L、鸟氨酸20.24~133.29μmoL/L、谷氨酰胺3.51~45.75μmoL/L、组氨酸12.26~245.42μmoL/L、丝氨酸52.29~421.07μmoL/L、苏氨酸24.80~134.29μmoL/L和脯氨酸266.02~1417.30μmoL/L。结论陕西地区新生儿干血滤纸片样本18种氨基酸参考区间的建立,可为该地区新生儿遗传代谢病的临床诊断提供参考依据。