摘要:
唐氏综合征(Down's syndrome,DS),又称21-三体综合征、或先天愚型、或伸舌痴呆症,患有严重的先天性智力低下。国内有研究表明,在新生儿中发病率约为1/750,是家庭及社会的沉重负担。国外也有研究发现,在染色体异常疾病中,唐氏综合征的发病数量占首位,约占所有染色体疾病的91.60%。但令人遗憾的是,无论常染色体或性染色体病,迄今仍无有效的根治方法,所以控制染色体病发生的措施主要在预防或减少患儿的出生。产前早期筛查、早期诊断,及时终止妊娠,是有效降低患儿出生的重要方法。要对唐氏综合征胎儿做出直接的产前诊断,需要投入大量的人力物力;而先进行有效、简便、无创伤且安全、经济的产前筛查,则往往事半功倍。