国内唐氏综合征产前筛查文献系统性综述

《中国妇幼保健》 韩鹏[1];陈英耀[1];唐智柳[1]
摘要:
唐氏综合征(Down's syndrome,DS),又称21-三体综合征、或先天愚型、或伸舌痴呆症,患有严重的先天性智力低下。国内有研究表明,在新生儿中发病率约为1/750,是家庭及社会的沉重负担。国外也有研究发现,在染色体异常疾病中,唐氏综合征的发病数量占首位,约占所有染色体疾病的91.60%。但令人遗憾的是,无论常染色体或性染色体病,迄今仍无有效的根治方法,所以控制染色体病发生的措施主要在预防或减少患儿的出生。产前早期筛查、早期诊断,及时终止妊娠,是有效降低患儿出生的重要方法。要对唐氏综合征胎儿做出直接的产前诊断,需要投入大量的人力物力;而先进行有效、简便、无创伤且安全、经济的产前筛查,则往往事半功倍。
唐氏综合征 , 产前筛查 , 系统性综述 , 国内 , 21-三体综合征 , 先天性智力低下 , 染色体疾病 , 文献
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