中国人β地中海贫血的分子基础及产前诊断

《国外医学:遗传学分册》 周玉球[1];徐湘民[2]
摘要:
β地中海贫血是一组高度异质性的遗传性血液病。中国人中已发现21种β地贫基因,其突变类型包括碱基替代、小的缺失和插入。我国南方常见的类型是密码子(CD)41-42(-TCTT)移码突变,IVS2nt654(C→T)突变,CD17(A→T)突变,TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72(+A)移码突变,其基因频率分别为41.6%、21.8%、18.0%和8.0%及3.9%。
β地中海贫血 , 基因蛋白 , 产前检查 , 地中海贫血
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