摘要:
镰形细胞贫血症和地中海贫血症均属于血红蛋白病,血红蛋白是一种含有色素辅基的结合蛋白质,其色素部分是血红素(heme,haem),蛋白质部分是珠蛋白(globin).血红蛋白是一个四聚体,每个亚单位由一条肽链和一分子血红素组成.构成各种血红蛋白的珠蛋白肽链有7种:α、β、Gγ、Aγ、δ、ε和ζ.据统计至今已发现异常血红蛋白200多种,异常血红蛋白携带者有一亿多人.镰贫和地贫都与血红蛋白异常有关,二者的分子生物学基础都涉及到基因突变、缺失而导致某种蛋白链合成障碍,引起融血性贫血,使其发生功能性改变直至致病,但二者又有不同之处,镰贫主要原因是发生了基因的错义突变,而地贫系由于α链或β链合成失去平衡所致.
