家族性肥厚型心肌病β型肌凝蛋白重链基因突变研究

《中国心血管杂志》 张之炯[1];张修武[2]
摘要:
1990年Tanigawa等连续报道了β-MHC的错义突变与FHC有关,这些突变集中在β-MHC的10个外显子,即外显子5,9,13,14,15,16,19,20,21,23。本文设计了9对PCR引物,限制性扩增β-MHC基因突变集中发生的9个外显子,用两轮扩增提高扩增产量,两步扩增法提高了扩增产物的特异性,产物在中性聚丙烯酰胺上电泳进行SSCP分析。对6个肥厚型心肌病家系进行了β-MHC突变分析
肥厚型心肌病 , 肌凝蛋白重链 , 基因突变
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