摘要:
目的:研究特发性无精症和严重少精症患者与Y染色体微缺失的关系,建立无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测方法.方法:应用PCR技术对100例无精症和严重少精症患者(其中无精症72例,严重少精症28例)进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失检测.结果:12例患者(12%)有AZFc的微缺失(其中无精症8例,占11.1%;严重少精症4例,占14.3%),且其中1例无精症患者为AZFb、AZFc双重缺失;所有病例未发现有AZFa的缺失;SRY基因PCR扩增均为阳性.60例已有生育的正常男性均无AZFa、AZFb、AZFc、SRY微缺失.结论:Y染色体微缺失,特别是AZFc/DAZ的缺失是引起无精和严重少精、造成男性不育的重要原因之一,在进行遗传咨询和行卵细胞质内注入精子术(ICSI)时,有必要对不明原因的不育男性患者进行Y染色体微缺失的分子检测.
