摘要:
目的：研究特发生无精症和严重少精症患者与Y染色体微缺失或突变的关系，建立无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测方法。方法：应用PCR技术对101例无精症和严重少精症患者（其中无精症73例，严重少精症28例）进行Y染色体AZFa（sY84和USP9Y）、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失或突变检测。结果：12例患者（12％）有AZFc的微缺失（其中无精症8例占11％，严重少精症4例占14.3％），其中1例无精症患者为AZFb、AZFc的双重缺失；而未发现有AZFa的缺失；SRY基因PCR扩增均为阳性。60例已有生育的正常男性均未有AZFa、AZFb、AZFc、SRY的微缺失。结论：Y染色体微缺失，特别是AZFc/DAZ的缺失是引起无精和严重少精、造成男性不育的重要原因之一，在进行遗传咨询和ICSI时，有必要对不明原因的不育男性患者进行Y染色体微缺失的分子检测。
