摘要:
目的明确与中国人原发无精和严重少精症密切相关的Y染色体无精症因子(azoospermia factor, AZF)区域微缺失位点及其缺失特点,为开展中国人AZF微缺失基因诊断提供理论依据.方法采用多重聚合酶链反应技术,针对实验组134例原发无精、118例原发严重少精症患者与对照组210名已正常生育男性,进行AZFa、AZFb、AZFc三个区域共15个序列标签位点(sequence tag site, STS)的微缺失分析. 结果对照组在所有15个STS位点中均未发现缺失,实验组STS位点缺失涉及到13个STS位点,分别是:AZFa区的sY84、sY86,AZFb区的sY121、sY123、sY124、sY127、sY134、sY133,AZFc区的sY152、sY242、sY254、sY255、sY157.在5例无精患者中发现AZFa区STS位点缺失,缺失率为2.0%,在7例无精与3例少精患者中发现AZFb区STS位点缺失,缺失率为4.0%,在14例无精与18例少精患者中发现AZFc区STS位点缺失,缺失率为12.7%.统计学分析提示实验组与对照组13个STS位点缺失率差异有极显著性. 结论所确定的AZF区域13个STS位点缺失与中国人原发无精和严重少精密切相关,未发现上述STS位点缺失的群体多态现象;中国人原发无精和严重少精症AZF区域微缺失的频率、分布、缺失热区与白人基本一致;所选择的13个STS位点可作为中国人原发无精与严重少精症AZF区域微缺失基因诊断筛查的候选位点.
