成骨不全一家系的COL1A1基因突变分析

《中华医学遗传学杂志》 王卓[1];徐栋梁[2];胡俊勇[2];廖悦华[1];杨峥[1];梁琼[1];王连唐[1]
摘要:
目的探讨一个成骨不全家系的COL1A1基因的突变位点及其与临床特征的关系。方法收集一个成骨不全家系的临床资料,采用聚合酶链反应以及直接测序法对家系内成员进行COL1A1基因突变位点检测,同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行限制性内切酶分析。结果该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因的第2461位点G→A突变(17.821S),但其临床特征不一致。而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该突变。结论COL1A1基因突变是中国人群中成骨不全致病原因之一。成骨不全的表型不仅与基因型有关,还与遗传背景有关。
成骨不全 , Ⅰ型胶原α1链编码基因 , 基因突变
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